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超声医学

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【读片】产科疑难超声病例(306):Brachytelephalangic型软骨发育不良

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楼主 xihuansushi
xihuansushi
超声科

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这个帖子发布于9年零119天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
上一病例:【读片】产科疑难超声病例(305):短肋多指综合症3型
下一病例:
【读片】产科疑难超声病例(307):偷工减料

Case report

>>>已经公布答案,敬请关注。 >>>>点此查看答案

>>>本病例加分标准:未定

>>>
为保证每人均能独立分析,公布答案前此贴设置为
回帖别人不可见状态。公布答案后恢复。


>>> 凡是答对或答案接近者均会加分;另外对于难度较大的病例即便答案错误,但在病例分析过程中能充分表达自己观点的也可给予加分鼓励。

A 30-year-old woman (G5P4), was referred to our antenatal unit at 25 weeks for a second opinion ultrasound. She had no relevant history of note (no history of Warfarin exposure, alcohol abuse or vitamin K deficiency). The parents were healthy, Caucasian, non consanguineous couple. Nuchal translucency was normal during first trimester scan. At 24 weeks, ultrasound scan showed following findings:
患者30岁,G5P4,孕25周来我处进行中期妊娠超声检查,其无明显相关病史(无华法林服用史、无酗酒和维生素K缺乏症)。其丈夫体健,高加索人,两人无血缘关系。早妊筛查时NT正常,孕24周超声检查如下:

Images 1-14:










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2011-11-11 21:31 浏览 : 11153 回复 : 108
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xihuansushi 编辑于 2011-12-14 19:35
  • • 谁家超声科值夜班是24小时都在医院上班?
cchhmm
cchhmm
超声科
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鼻梁骨塌陷;左手小指缺如;右脚趾并趾。
2011-11-11 23:07
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鼻骨扁平,长度尚可。
短趾。

考虑:21-三体综合征
2011-11-11 23:41
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  • 4楼
看到楼主的精彩图片,很给力!
看图说话:1.胎儿鼻骨发育异常
2.手指也异常(主要是中指和无名指搭在一起,只是叠起来,分开长的,见过类似引产孩子的图片,印象深刻)
3.耳廓发育也别扭。(发育不全)
4.眼间距目测也不是很标准。(间距增宽)
综合以上所见:考虑染色体发育异常(21-三体可能)
鉴别诊断:18三体,小头,小下颌。。

PS:NT只是软指标,并不能排除染色体异常。对么楼主?另外,这个胎儿还有其他异常么:头臀长度比例?羊水什么的?
2011-11-12 00:37
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