thefetus病例18：胎儿发育畸形---多毛症和并多种器官畸形； [病例帖]

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luyaod

超声科

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1楼

这个帖子发布于15年零334天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

下面几张图片分别来自同一个孕妇孕27周和29周时的超声检查。该孕妇孕5产4，既往三胎正常，一胎有先天性疾病。此次怀孕以来，她本人没有感到异常不适，但是尚没有做过全面筛查。此次来此检查胎儿是因为发现外周皮下水肿。

图像回顾：

经胸矢状位（1）：在该图像上，增益指数调得相对较高，以使皮肤—羊膜液层分界面显示得更清楚。我们看到了成熟毛发得典型声像：清晰的线样高回声（多毛症）。该征象曾是多毛症的诊断要点，但是知道的人不多。另外，尽管图像质量不是最佳，但是仍然可以看到重度室间隔缺损（VSD）征象。
心脏图像（2）显示肺动脉直径变小（狭窄），可以和下一张显示正常大小升主动脉的图比较。
显示正常升主动脉的心脏图像（3）。注意与前面图像的狭小肺动脉比较。
心脏图像(4)显示重度VSD合并主动脉骑跨。注意胸壁的成熟毛发仍可以看见，但是在正常增益指数下显得模糊。胎儿有典型的法乐氏四联征。

左眼轴位图像(5)示左眼长睫毛。这是多毛症的又一个重要诊断要点，很多人会忽视。

右眼轴位图像(6)同样显示右眼长睫毛。我想，从此以后，你再也不会漏掉这个诊断征象乐吧！

中线矢状位图像(7)在胎儿生殖器部位显示了阴囊，但是没有杆状的阴茎。胎儿是男性但阴茎细小。

生殖器部位横向扫擦图像(8)可以看到阴囊的中央沟但是没有显示阴茎。

手(9)：手指的姿势异常。我曾认为这表明胎儿的第三第四指有并指畸形。产后体检显示，第三第四指中度并指畸形，主要是由手指挛缩引起。

其他未包含在上述图像中的结果有：
1.  体质原因造成的双脚稍小和
2.  可疑肠脱出（hiatalhernia）？
3.  胎儿下颚正常
4.  四肢长度在正常范围的下限
5.  未见颈背部逐渐增厚征象
6.  对比孕23周以后的检查和孕29.5周的检查，我们发现胎儿生长速度有轻度下降。我们测得的胎儿体重增加量是相同条件下正常胎儿平均预期值的80％。胎儿29.5周时重1335g，仅刚接近正常29.5周胎儿体重分布曲线的第50百分位。

通常认为，多器官系统的多种联合病变应该考虑非整倍体畸形引起的病变（通常是13－三体，18－三体）或者某一综合征（通常是Noonan and Smith-Lemli-Opitz 综合征）。
该病例的一大特点是：清楚的论证了一个显而易见的结论——只有当我们努力寻找时才会有显而易见。这也是为什么在一次宣告中我提到了“记住‘一周病例’首页上引用的格言：人们只希望看到他们想看到的东西。”（Ralph Waldo Emerson）
显然地，该病例胎儿身上最与众不同的特点是过长睫毛和胸壁上的毛发。所以做出这个诊断的最简单的方法就是去寻找这些特点。对那些过去不习惯于利用网络来鉴别诊断疾病的医生，这是个值得偿试的做法。
（要想这样做）最容易的途径是登陆Medline（联机医学文献分析和检索系统），以“长睫毛”为关键词搜索，要限制文章数量可以加上“新生儿”限定。包括以上关键词的文章如下：
（若干论文摘要省略）
在这里，需要与“多毛症”鉴别的疾病包括：
1.  Cornelia de Lange syndrome
(请点击http://www.thefetus.net/page.php?id=412了解该综合征）
2.  胎儿酒精综合征
3.  第13和第3条染色体部分缺失
4.  The Floating-Harbor syndrome（这个不知道怎么翻译）。

不知道如何把图象一起贴上来，只好一贴一贴贴了