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【读片】产科疑难超声病例（370）：Pfeiffer综合征II型

丁香园准中级站友

36楼

病史：36岁孕妇，孕26周来常规检查，发现胎儿腹部囊性结构。
图像特征：胎头呈草莓头，额骨突出，下颌后缩呈张口状，胎儿一侧肾呈大小不等的多囊性改变（首先考虑多囊性肾发育不良改变，其次考虑多囊肾改变。）另一侧肾实质回声明显增强（可能存在多囊肾改变）
超声诊断：草莓头，下颌短缩，双侧多囊肾，考虑染色体异常，什么综合征就不知道了。
鉴别诊断：先天性输尿管狭窄等。

2014-06-05 22:33

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• 本周议题：你的科研压力都来自哪里？

一片云浮

超声科

丁香园准中级站友

+1 积分
37楼

病史特点：无特殊
图像特点：三叶头，未见透明隔，侧脑室前脚融合，鼻骨短，舌肥大外伸，小下颌，肠管扩张
超声诊断：21三体综合征，半叶全前脑
鉴别诊断: 致死性侏儒，软骨发育不良，视隔发育不良，肠系膜囊肿，肠重复畸形

2014-06-06 07:45

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• 乡镇夜班感慨

徐文通

超声科

丁香园准中级站友

+1 积分
38楼

【病史特点】未见明显特殊，以胎儿腹部囊肿过来检查
【图像特征】头型成典型“三叶草“头、脑积水、眼球似乎外突，可见典型3、4指并指改变，右肾轮廓未见，仅多发囊性无回声。
【超声诊断】 1、颅缝早闭伴并指畸形--尖头并指（趾）综合征--Crouzon氏综合征可能 2、多囊性肾发育不良
【鉴别诊断】致死性骨发育不良2型（典型三叶草头，还伴有其他长骨的改变）。
Crouzon氏综合征　又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和脑积水，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有头痛和脑挤压征象。

2014-06-06 08:06

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徐文通编辑于 2014-06-12 22:07

• 深圳无编制全科医生-每个月拿着1万块钱收入看着10万元/平方房价，心如死灰。

tt98z

超声科

常驻站友

39楼

【病史特点】---高龄产妇
【图像特征】---图2和图3显示：颅骨变形（柠檬头）、视频1显示：鼻骨短小/缺失、胎儿口腔小，未见眼眶（眼球缺失）、视频2显示：右肾脏重度积水、右侧输尿管扩张。三维图显示：小下颌畸形、三四指并指进行
【超声诊断】---21三体综合征可能（柠檬头、鼻骨短小/缺失、小下颌畸形、并指畸形、口腔窄小、眼球缺失、右肾脏重度积水、右侧输尿管扩张）
【鉴别诊断】--18三体、13三体畸形

2014-06-07 17:50

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