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【读片】产科疑难超声病例（405）：面具已经公布答案

楼主

丁香园荣誉版主

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1楼

这个帖子发布于5年零151天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

上一病例：【读片】产科疑难超声病例（404）：心脏乳头状海绵状血管瘤
下一病例：【读片】产科疑难超声病例（406）：可乐鸡翅
>>>已经公布答案，敬请关注。 >>>>点此快速查看答案<<<<
>>>本病例加分标准（对加分有异议的请PM我）：
>>> 为保证每人均能独立分析，公布答案前此贴设置为回帖别人不可见状态。公布答案后恢复所有可见状态。

>>>凡是在标注的日期后再回答或者编辑帖子的一律不加分
>>>请回帖时务必采用如下格式回复，否则即使答案正确也可能无法加分。
【病史特点】---找出所提供病史中的有价值之处（如无有价值信息，此项可空缺。但以下三项缺一不可）
【图像特征】---重点分析所给图像的特点
【超声诊断】---根据图像特点提出自己的诊断意见
【鉴别诊断】---根据图像表现对其他可能的诊断予以鉴别
Case report
A 42-year-old woman (G4P1) presented to our office at 30 weeks of pregnancy. Her previous nuchal translucency screening was reported to be normal (NT 1 mm, CRL 62 mm). Triple test was not done.
At the beginning of our meeting we noticed very weak handgrip of the mother. Following examination of the fetus revealed following findings:
- weak, sporadic swallowing of the fetus with only small filling of the stomach and mild polyhydramnios;
- motionless face of the fetus with thick philtrum and anteverted nostrils;
- hands with motionless fingers;
- normal cardiac morphology with normal rhythm;
- the fetus was hypokinetic during the whole examination.
Following amniocentesis found normal karyotype (46, XY) but further molecular genetic testing revealed an interesting anomaly.
Here are some of the images that we obtained:
患者42岁，G4P1，孕30周来我处检查，其早孕NT筛查结果正常（NT 1mm，CRL 62mm），未行三联测试。在就诊初始，我们注意到患者手掌握力及其微弱。胎儿检查发现如下表现：
-胎儿吞咽微弱，次数减少，胃泡充盈较小，羊水轻度增多
-胎儿面部不活动，人中沟增厚，鼻孔前倾
-手指不活动
-心脏结构及其节律正常
-整个检查过程中，胎动程度减弱，频率减低
羊水分析显示核型正常（46，XY），分子遗传学检查显示有异常。
图1-2：

图3-8：胎儿面部。整个扫查过程中，面部表情固定不变。

图9-12：

图13-14：心脏结构及节律正常。

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2015-10-08 21:56 浏览 : 5682 回复 : 31

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xihuansushi 编辑于 2015-10-24 09:25

• 个人基本健康数据很重要

水晶鱼儿

其他

常驻站友

2楼

菜鸟也要努力扑腾翅膀，试着分析
病史特点：患者42岁，G4P1，孕30周，其早孕NT筛查结果正常，核型正常（46，XY），分子遗传学检查显示异常。
超声所见：图1-2：图像不太明白；
图3-8：胎儿面部，前两幅二维图显示人中沟增厚，后面四幅三维图显示眼睑下垂（三维图拍的太逼真
了，第一感觉是藐视一切啊）、鼻孔前倾；
图9-12：四肢外翻，推断四肢肌无力；
图13-14：胃泡小，可能与吞咽困难咽下的羊水少有关，也能解释羊水多。
超声诊断：重症肌无力（常染色体隐性遗传）
鉴别诊断：神经系统发育异常导致肌肉功能异常的疾病及其它

2015-10-08 22:58

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万元户999

超声科

丁香园准中级站友

3楼

【病史特点】---患者42岁，G4P1，其早孕NT筛查结果正常，孕30周来超声检查所见：胎儿吞咽微弱，次数减少，胃泡充盈较小，羊水轻度增多；胎儿面部不活动，人中沟增厚，鼻孔前倾；手指不活动，心脏结构及其节律正常，整个检查过程中，胎动程度减弱，频率减低。
【图像特征】---胎儿阴囊、面部、手及足踝部显示皮肤松弛，特殊面容，胃泡小，心脏结构未见明显异常。
【超声诊断】---Potter序列征。
【鉴别诊断】---Treacher Collins综合征，Cornelia de Lange综合征。

2015-10-09 09:53

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yiqingfeng

超声科

丁香园准中级站友

4楼

病史：患者42岁，G4P1，孕30周来我处检查，其早孕NT筛查结果正常（NT 1mm，CRL 62mm），未行三联测试。羊水分析显示核型正常（46，XY），分子遗传学检查显示有异常。
图像特征：胎儿显示为男孩，胎头面部皮肤及人中沟均增厚，且伴有小下颌畸形，三维显示手指皮肤粗糙且不活动，胎儿胸腹部可见皮肤回声较致密，心脏结构未见异常。
超声诊断；胎儿鱼磷病
鉴别诊断：特纳综合征。

2015-10-09 20:20

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