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【读片】产科疑难超声病例（406）：可乐鸡翅已经公布答案

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36楼

患者21岁，G1P0，孕13周，因发现胎儿上肢病变前来我处就诊，患者既往无明显病史。超声检查发现如下表现：
-NT值正常（NT 1mm，CRL 60mm）
-腹部周围软组织水肿
-室间隔缺损
-面部轮廓异常：小颌畸形，胎儿舌部及下颌弓未显示
-上肢异常：双侧前臂及双手发育不全，可见其残骨及软组织，下肢未见异常
羊水分析显示核型正常（46，XY），未行其他遗传学检查。
患者选择终止妊娠。孕14周行流产手术，引产胎儿体表表现与产前超声表现一致。
病理检查显示为复杂颈部畸形，下颌骨可见较大空洞，与髓管、食管、气管相通。喉部、咽部及舌完全发育不全，室间隔缺损，主动脉和肺动脉发育正常。尸体解剖发现左侧膈疝和耳部皱褶，但产前未能发现。
根据超声表现和基因学检查最终诊断为可能与PRRX1基因相关的口下颌四肢发育不全综合症（Oro-Mandibular Limb Hypogenesis Syndrome）。
图1-图3和视频1. 腹部皮下软组织轻度水肿，胃泡大小及位置正常，未见膈疝。CDFI示较小的室间隔缺损