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【病史特点】---找出所提供病史中的有价值之处（如无有价值信息，此项可空缺。但以下三项缺一不可）
【图像特征】---重点分析所给图像的特点
【超声诊断】---根据图像特点提出自己的诊断意见
【鉴别诊断】---根据图像表现对其他可能的诊断予以鉴别
【产科疑难超声病例】系列均翻译自www.thefetus.net 网站，欢迎有能力有兴趣者点击下面链接查看原文并参与其中讨论。

>>>>Case of the week # 417<<<<

患者非近亲婚育，其第一胎为女孩，出生时伴轻度宫内生长受限，但未合并其他异常。

患者第二胎和第三胎均为男孩，经系列随访检查，我们发现多处异常，提示为某种综合征。考虑到胎儿产后预后不良，患者选择终止妊娠。

首次尸检时，由于基因检查失误，未能发现异常线索。第二次基因分析证实了我们的产前诊断结果。

以下为不同时期的超声检查所见：

图 1-8 和视频 1：孕25周 

图9-10和视频2-4：孕27周

图11-16和视频5-6：孕32周

诊断依据:1、第一胎女孩，有轻度宫内生长受限。 2、男性胎儿:NF增厚、眼距增宽、小下颌畸形，长骨短小（FL）,足內翻畸形、手指畸形，尿道下裂畸形，眼睑下垂未排

超声诊断:4P-缺失综合征可能

鉴别诊断:18三体综合征，13三体综合征