患者 26 岁，G1P0，无明显既往病史，孕 12 周来我处行常规产前检查。早孕期筛查正常，三联筛查为1：1000。

经检查，我们怀疑胎儿可能存在中枢神经系统异常，从 13 周至 17 周，每周检查一次，最终诊断得以证实。下列图像是检查中最具代表性的：

图1和视频1-2

图2-3和视频3-4

图4-6

图7-8和视频5-6

图9-10和视频7

图11-14和视频8-9

图15-17和视频10

【产科超声疑难病例】系列均翻译自 www.thefetus.net 网站。

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【图像特征】：胎儿一侧脑室较对侧宽，孕周增大后，出现半侧脑实质及小脑半球明显大于对侧，脑中线偏移，半侧巨颅改变。巨脑侧外侧裂发育明显异常，顶枕沟虽然发育程度尚可以对应上孕周，不过应该也存在迟缓表现。

【超声诊断】：半侧巨脑回

【鉴别诊断】：无脑回

半侧巨脑畸形(Hemimegalencephaly)是一种罕见的先天性疾病，其形成是因为祖细胞异常增殖及正常后神经细胞凋亡紊乱联合所致。常常累及整个大脑半球，偶尔累及小脑。很少出现大叶性或局灶性受累。

　　临床特征：自幼年即可出现巨颅、发育迟缓、顽固性癫痫发作的症状。

　　诊断要点：

　　1. 出现多脑回、巨脑回、脑回融合和脑沟变浅等皮质不典型增生增厚征象；

　　2. 通常侧脑室增大；

　　3. 侧脑室前角直而尖；

　　4. 髓鞘形成障碍或神经髓鞘形成不良引起白质 T2 加权信号多变性；

　　5. 皮质发育不良引起灰白质联合处模糊；

　　6. 病变区域常出现营养不良性钙化灶；

　　8. 白质肥厚；

　　9. 葡萄糖代谢减退(50％ 的病例可出现)。