近日，来自印度的学者 Jain 在 BMJ 杂志报告了一则关于年轻男子气促查因却发现罕见心脏病的病例，到底是怎样的病例呢？一起来看看吧。
病史简介
患者男，15 岁，劳力性气促 6 个月。既往无特殊病史。体格检查显示血压和脉率正常，心尖部可闻及 4/6 级高频全收缩期杂音，并向左腋下和心底部传导。血液、生化以及 12 导联 ECG 正常，胸片显示轻度心脏增大。经胸超声心动图（TTE）多普勒检查结果如图 1 所示。你认为最可能的诊断是什么呢？
A. 完全性房室通道缺损
B. 孤立的二尖瓣裂
C. 二尖瓣脱垂
D. 降落伞式二尖瓣
E. 风湿性二尖瓣疾病
图 1 A 为 TTE 多普勒心尖四腔图；B 为 2D TTE ，胸骨旁短轴视图；C 为 TTE 多普勒胸骨旁短轴视图。
答案为 B。
病例解析
TTE 显示偏心性二尖瓣反流（MR）喷射血流，其远离二尖瓣结合点，穿过二尖瓣前叶（AML）（见图 1 A 和视频 S2），提示 AML 有结构上的缺如。TTE 胸骨旁短轴图（见图 1B 和 C，以及视频 S3 和 S4）显示在正对左室流出道（LVOT）的 12 点钟方向可见 AML 有裂隙，而 MR 便是穿过这个裂隙。所以答案应该为 B。孤立的二尖瓣裂并不涉及原发孔型房间隔缺损或者继发孔型房间隔缺损，是二尖瓣关闭不全的罕见病因。
尽管二尖瓣裂通常与房室间隔缺损相关，但因为二尖瓣和三尖瓣不在一个平面上，而且没有发现室间隔或者房间隔缺损，所以可以排除 A 选项房室间隔缺损。另外，与房室间隔缺损相关的二尖瓣裂往往发生在入口间隔，而孤立的二尖瓣裂则是像病例中图片中所显示的，指向 LVOT。
二尖瓣脱垂的表现为 1-2 片瓣叶有较高的位移，越过二尖瓣环平面 2 mm 突入左心房，伴或不伴有弥漫性瓣叶增厚，另外还有过度的弦长和运动。本病例中二尖瓣很好地贴附在左心室内，可以排除 C 选项二尖瓣脱垂。
降落伞式二尖瓣的特征是二尖瓣腱索附着到单一或融合的乳头肌上。腱索比较短，增厚后又进一步限制了瓣叶的运动。心尖四腔图可见特殊病症的「梨」形二尖瓣。TTE 图像中并无类似的迹象，所以排除 D。
最后，患者的 TTE 图像中并没有二尖瓣瓣叶增厚和融合，而且也排查了风湿性心脏病的病史，所以 MR 的病因并不是由于风湿性二尖瓣疾病引起的，排除 E（见视频 S1）。
随后，医生又发现患者有左房右室通道缺损（Gerbode 缺损）（见视频 S5），这是一种罕见的先天畸形，导致左室和右房直接相通。
诊疗经过
孤立的二尖瓣裂可以通过手术直接将有裂隙的瓣叶缝合，但如果瓣膜组织已经有缺损，则采用戊二醛处理过的自体心包来修补，几乎所有病例都需要移植自体心包进行修补。所以该患者后来行手术修复治疗，而且随访情况良好。
