患者 21 岁，G1P0，孕 13 周，因发现胎儿上肢病变前来我处就诊，患者既往无明显病史。超声检查发现如下表现：
1.NT 值正常（NT 1 mm，CRL 60 mm）
2. 腹部周围软组织水肿
3. 室间隔缺损
4. 面部轮廓异常：小颌畸形，胎儿舌部及下颌弓未显示
5. 上肢异常：双侧前臂及双手发育不全，可见其残骨及软组织，下肢未见异常
羊水分析显示核型正常（46，XY），未行其他遗传学检查。
患者选择终止妊娠。孕 14 周行流产手术，引产胎儿体表表现与产前超声表现一致。
病理检查显示为复杂颈部畸形，下颌骨可见较大空洞，与髓管、食管、气管相通。喉部、咽部及舌完全发育不全，室间隔缺损，主动脉和肺动脉发育正常。尸体解剖发现左侧膈疝和耳部皱褶，但产前未能发现。
根据超声表现和基因学检查最终诊断为可能与 PRRX1 基因相关的口下颌四肢发育不全综合症（Oro-Mandibular Limb Hypogenesis Syndrome）。
图 1～3 和视频 1 腹部皮下软组织轻度水肿，胃泡大小及位置正常，未见膈疝。CDFI 示较小的室间隔缺损
图 6～ 11 二维和三维图像显示双侧前臂和双手发育不全，残肢以软组织为主，内可见部分残骨
图 14～18 尸检显示下颌发育不全伴严重小颌畸形，下颌空洞和髓管相通，双上肢退化畸形，左侧膈疝，双耳皱褶
产科疑难超声病例系列均翻译自 sonoworld.com 网站，有兴趣者请自行查看原文。
