罕见:胎儿上肢可乐鸡翅样变

2015-12-14 18:40 来源:丁香园 作者:xihuansushi
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患者 21 岁,G1P0,孕 13 周,因发现胎儿上肢病变前来我处就诊,患者既往无明显病史。超声检查发现如下表现:

1.NT 值正常(NT 1 mm,CRL 60 mm)

2. 腹部周围软组织水肿

3. 室间隔缺损

4. 面部轮廓异常:小颌畸形,胎儿舌部及下颌弓未显示

5. 上肢异常:双侧前臂及双手发育不全,可见其残骨及软组织,下肢未见异常

羊水分析显示核型正常(46,XY),未行其他遗传学检查。

患者选择终止妊娠。孕 14 周行流产手术,引产胎儿体表表现与产前超声表现一致。

病理检查显示为复杂颈部畸形,下颌骨可见较大空洞,与髓管、食管、气管相通。喉部、咽部及舌完全发育不全,室间隔缺损,主动脉和肺动脉发育正常。尸体解剖发现左侧膈疝和耳部皱褶,但产前未能发现。

根据超声表现和基因学检查最终诊断为可能与 PRRX1 基因相关的口下颌四肢发育不全综合症(Oro-Mandibular Limb Hypogenesis Syndrome)。

图 1~3 和视频 1 腹部皮下软组织轻度水肿,胃泡大小及位置正常,未见膈疝。CDFI 示较小的室间隔缺损

图 4 和图 5 三维图像显示明显下颌后缩


图 6~ 11 二维和三维图像显示双侧前臂和双手发育不全,残肢以软组织为主,内可见部分残骨

图 12 和图 13. 三维图像显示双下肢及正常双耳




图 1418 尸检显示下颌发育不全伴严重小颌畸形,下颌空洞和髓管相通,双上肢退化畸形,左侧膈疝,双耳皱褶

产科疑难超声病例系列均翻译自 sonoworld.com 网站,有兴趣者请自行查看原文。

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编辑: 高瑞秋

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