患者 32 岁，G3P2，无明显家族病史，孕 35 周来我处进行胎儿心脏检查。
超声表现
1. 内脏心房正位，房室连接及心室大动脉连接正常 右室扩大，左室相对较小，但心尖仍主要由左室构成
2. 多切面均可显示右室内多条异常肌束。其中，有 2 条肌束斜行朝向心尖，另有 2 条肌束解剖位置较高，呈横向走行，其中 1 条高位肌束将右室分割为近端低位腔室和远端高位腔室（即右室流出道），但未见血流梗阻表现
3. 二尖瓣瓣环较小。二尖瓣前后两叶均连于单侧腱索，且该腱索短小增粗，其另一端相连的乳头肌明显狭长，导致二尖瓣口向后内侧移位，提示后内侧乳头肌占主导优势。同时，前外侧乳头肌发育过小，与心室外侧游离壁相连，并未与二尖瓣相连。上述表现强烈提示为降落伞样非对称性二尖瓣
4. 室间隔肌部可见较小缺损，舒张末期可见左向右分流束
5. 卵圆孔呈瘤样膨大，卵圆孔瓣凸入左房，导致右房相对过大。卵圆孔瓣呈双向运动，以收缩期左向右运动为主，而舒张期略呈右向左运动。卵圆孔处可见双向分流束，心房收缩期以左向右为主，心房舒张期以右向左为主，提示左房压过高
6. 升主动脉经一纤维肌性管道与左室相连，其后壁并未与二尖瓣前叶相连，而与左室游离壁相连。主动脉瓣下可见一孤立的膜状回声。根据上述二维、彩色和频谱多普勒表现，可明确诊断为主动脉狭窄（包括管状和分散性瓣膜下狭窄）
7. 主肺动脉内径较升主动脉增宽，但未见肺动脉瓣狭窄征象。左右肺动脉内径相近，且血流方向正常。主动脉弓和导管弓内径也相近
8. 肺静脉及上下腔静脉内血流正常，未见永存左上腔静脉或冠状静脉窦扩张征象
血流动力学分析
先天性降落伞样非对称性二尖瓣狭窄合并膜状和管状主动脉瓣下狭窄可导致严重的左房压力负荷过重，导致左房内血流收缩期经卵圆孔进入右房，表为卵圆孔扩大，卵圆孔瓣明显的收缩期左向右运动和左向右分流。
由于经卵圆孔和室缺的左向右分流，导致右心容量负荷增高，表现为右心扩大和主肺动脉瘤样扩张。
基于上述血流动力学改变，尽管二维超声横切面和矢状切面发现主动脉弓和导管弓内径相近，但仍无法排除二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄。
超声异常表现
基于超声心动图表现，考虑诊断为双腔右室（DCRV）合并分散性主动脉瓣下狭窄（DSAS），另外还包括管状主动脉下狭窄和降落伞样非对称性二尖瓣导致的二尖瓣狭窄。二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄不排除，左心多发梗阻性病变也可能是不完全性 Shone 综合征。
产后超声心动图检查证实存在以下异常：
1. 降落伞样非对称性二尖瓣合并前外侧乳头肌发育不全
2. 分散性主动脉瓣下膜性狭窄和纤维肌性管道
3. 二叶式主动脉瓣
4. 非限制性 DCRV，有 4 个异常肌束，其中一个异常肌束为三尖瓣隔瓣乳头肌
5. 排除主动脉缩窄和肺动脉瓣狭窄
产后初期，由于存在 VSD 和较大卵圆孔，导致血流完全逆向（完全左向右），因此主动脉瓣及瓣下未表现有明显压力梯度。
心胸外科医师推荐早期手术治疗，矫治二尖瓣狭窄和主动脉瓣畸形及和瓣下狭窄，修补 DCRV，以防病情进一步恶化。
图示
图 1～ 11 和视频 1～ 3 显示内脏心房正位、卵圆孔瘤样扩张及左房和左室较小，彩色多普勒显示卵圆孔双向血流及肌部小室缺
图 12 和视频 4 显示因左房压增高导致卵圆孔瓣收缩期明显的左向右运动
图 13 和 14 以及视频 5 显示单侧的优势乳头肌，其一端经短小增厚的强回声腱索与二尖瓣前后叶相连，二尖瓣口窄小并向后内侧移位
图 15～ 20 和视频 6 和 7 显示右室内异常肌束，其中 2 个从室间隔斜向尾侧至右室游离壁（最靠近心尖的肌束可能为调节束），另有 2 个为横向头侧走行，未见右室流出道梗阻征象
图 21～24 和视频 8～10 为二维、彩色和频谱多普勒超声，显示分散性纤维膜样和管状主动脉瓣下狭窄，未见肺动脉瓣狭窄，主肺动脉轻度扩张和正常的左右肺动脉
图 25 和 26 和视频 11 和 12 为横切面和矢状切面二维超声，显示主动脉弓峡部和导管弓远端以及扩张的近段主肺动脉
图 27 近四腔心切面的右室双腔心示意图：右室内异常位置或肥大的肌束将心腔分为近端的高压腔和远端的低压腔。本例中，两腔室间的异常肌束（位于黄色虚线处）并未导致梗阻
首次经产前发现的 DCRV 合并 DSAS
据检索，该病例为首次经产前发现的 DCRV 合并 DSAS。在 1978 年，Baumstark 等首次报道了经心导管检查发现的这种合并症 ，Freedom 等认为导致 DCRV 的肌束为先天性，而主动脉瓣下异常为后天性。然而，1988 年 Vogel 等报道了 1 例孕 35 周的早产儿在分娩后 1 周进行了超声心动图检查，发现了这种罕见合并症，从而认为这可能是一种先天性疾病。我们的病例则明确表明该合并症为先天性病变。
参考文献
1. Baumstark A, Fellows KE, Rosenthal A.Combined double chambered right ventricle and discrete subaortic stenosis.Circulation 1978; 57:299-303.
2. Freedom RM, Pelech A, Brand A, Vogel M,Williams WG, Trusler GA,Rowe RD. The progressive nature of subaortic stenosisin congenital heart disease. Int J CardioJ 1985; 8:137-143
3. M Vogel, JF Smallhorn, RM Freedom, JColes. An Echocardiographic Study of the Association of Ventricular SeptalDefect and Right Ventricular Muscle Bundles with a Fixed Subaortic Abnormality.(Am J Cardiol 1988; 81:857-860).
