先天性脐尿管囊肿的发生率非常低，无论成人、儿童或是胎儿，脐尿管囊肿均无特异性表现。来自美国爱荷华大学的 Wassef 博士等在 2015 年第 3 期 Ultrasound Quarterly 杂志上报道了 1 例先天性脐尿管囊肿合并感染的病例。
患者女，11 个月大，因发现脐周红肿且膨出数日而就诊。体格检查发现女婴发育良好，腹部平软，脐周红肿，可见一直径约 4 cm 类圆形肿块，无溢液，肿块位置固定且不能回纳。实验室检查（包括红细胞计数和基础代谢率）未见异常。超声检查所见如图 1 所示。
图 1 图 A 为脐周超声矢状面探查，显示膀胱与脐部之间探及一巨大囊性厚壁肿物，并连接脐部与膀胱；图为近距离观察囊肿与膀胱的连接关系，实时观察可见病变区无明显蠕动，囊肿也无法向膀胱推动，证实囊肿为孤立性，不与膀胱相通，也不来源于任何实质性脏器，如肝脏、脾脏和肾脏；图C 为彩色多普勒声像图，可见囊肿周围探及环状血流信号
根据超声表现，考虑诊断为先天性脐尿管囊肿合并感染，行经皮囊肿穿刺引流。
作者指出，脐尿管是胚胎发育过程中膀胱与脐部之间的通道，出生后闭锁形成脐正中韧带。若脐尿管闭锁障碍，则可形成多种异常，包括 4 种类型：（1）若脐尿管全程未闭，则形成脐尿管瘘 ，约占 50%；（2）若脐尿管两端封闭而中间未闭而呈囊腔，则形成脐尿管囊肿，约占 30%；（3）若脐尿管仅 近脐部端未闭，则形成脐尿管窦道，约占 15%；（4）若脐尿管仅近膀胱未闭，则形成脐尿管憩室，约占 3%～5%。
除了脐尿管瘘之外，大部分脐尿管囊肿并不表现症状，若合并感染，脐尿管囊肿可出现相应症状。
影像学检查时，脐尿管异常位于腹壁而非肠管。二维超声可显示囊肿壁厚度、囊壁是否完整、内部有无囊性液体及 碎屑样物质等。脐尿管囊肿大小和形状取决于残留腔的大小以及是否合并感染，彩色多普勒可评估脐尿管囊肿合并感染时的血供。扫查时应充盈膀胱，患者平静呼吸以防止乏氏运动可能导致的液体进入囊肿内。若膀胱端未能完全闭合，适当膀胱加压则可能观察到液体从膀胱进入脐尿管囊肿。
作者指出，脐尿管未闭时可发生感染，也已有囊肿感染破裂引发腹膜炎的报道。感染时的影像学表现及临床表现有助于与脐尿管肿瘤、腹盆腔炎症或其他肿瘤进行鉴别诊断，经皮穿刺活检可明确诊断。
