前言
产前超声检查若发现胎儿肠管扩张，有多种疾病需要进行鉴别诊断。开始本文之前，请各位先看一下下列妊娠 32 周的胎儿腹部图像，你认为的鉴别诊断应该包括哪些？
定义
先天性失氯性腹泻是一种因末段回肠和结肠的氯化物转运缺陷导致的常染色体隐性遗传疾病，多见于近亲婚育妊娠，1945 年首次报导。
该病可导致持续性渗透性腹泻，出生后即出现长期水样泻和大便氯离子浓度升高（浓度>90 mmol/l），婴儿表现生长发育停滞，并伴有低氯血症、低钠血症、低钾血症和碱中毒。
超声表现
产前超声可发现羊水增多，并伴有轻至中度的肠袢扩张，可观察到蠕动波。
声像图表现并无特异性，但超声检查若发现上述征象，应将其作为鉴别诊断内容之一。
典型病例
（由丁香园注册用户「xihuansushi」翻译自 thefetus 网站）
患者 20 岁，初产妇，其双亲具有近亲血缘关系。妊娠早期及中期超声检查未见明显异常。
孕 32 周超声检查发现部分肠管异常及羊水过多，遂行羊膜穿刺术以宫内减压并核型分析。
孕 33 周仍表现轻度羊水过多，胎儿腹部可见小肠均匀扩张，其内见液体分布，并可见轻微蠕动。胎儿胃部为扩张小肠挤压，一侧阴囊内积液明显。
患者孕 33 周经阴道分娩一男婴，体检发现腹部略膨胀。腹部 X 线检查未见异常。
新生儿第 1 天未见排粪，无呕吐。第 2 天时排出水样便，实验室检查证实存在低氯血症、低钠血症、低钾血症和碱中毒。粪便中氯化物浓度增高确。
产前羊水核型分析结果正常，但羊水内氯化物浓度显著增高。
根据产前及出生后表现，提示为先天性失氯性腹泻。
图 1～6 显示小肠弥漫性扩张
图 7 显示一侧阴囊积液
图 8 显示胎儿胃部受压移位
图 9 显示羊水过多
鉴别诊断
先天性失氯性腹泻导致的胎儿腹部表现需与下述病变鉴别：
1. 肛门直肠闭锁：该病导致结肠扩张，通常并不存在羊水过多。
2. 先天性巨结肠：本病是因肠道粘膜下丛和肠肌层丛神经节细胞缺失所致，通常并不累及回肠和空肠，若累及则称为 Jirasek-Zuelzer-Wilson 病。
3. 肠梗阻：本病通常是由解剖异常，如胎粪性梗阻、肠道狭窄、肠粘连等导致。肠管扩张并不均匀，扩张肠管中常可见胎粪。
