胎肺回声高 警惕特纳综合征

2016-06-22 07:10 来源:丁香园 作者:网上的一朵云
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胎儿的肺部常表现为低回声,回声增强并不多见,仅有的几例胎肺高回声的个案报道也都见于中期妊娠,且最常见于唐氏综合症。来自美国的 Nassar 博士等在 2015 年第 2 期 J Ultrasound Med 上报道了 1 例早期妊娠特纳综合征胎儿的肺部回声增强。

孕妇 28 岁,G2P0,既往体健,孕 12 周时因怀疑胎儿淋巴水囊瘤就诊。超声检查发现,胎儿顶臀长度符合孕周,颈部可见一大小约 8.5 mm 的淋巴水囊瘤,内见分隔,同时可见少量腹腔积液及心包积液,母体子宫前壁下段可见一直径 62 mm 的较大肌壁间肌瘤。因受母体子宫肌瘤影响,未行绒毛活检,而选择非整倍染色体筛查,即游离胎儿细胞 DNA 检测。

孕 13 周时,超声检查发现颈部水囊瘤依旧可见(图 1),胎儿双肺回声弥漫性增强(图 2)。孕 14 周时,超声仍可见胎肺高回声及颈部水囊瘤(图 3)。上述几次超声检查时鼻骨均未显示。尽管此时属早期妊娠,难以进行详尽的系统性超声检查,却也未见其它方面的严重畸形。孕 14 周时,行羊水穿刺,显示核型为 45,XO。非整倍体筛查结果否定 21-三体、13 或 18 三体,未发现 Y 染色体。孕 15 周时,孕妇选择终止妊娠。

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图 1 孕 13w2d 时的矢状面声像图,颈部水囊瘤可见

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图 2 胎儿冠状面,双肺呈现为高回声

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图 3 孕 14w2d,可见水囊瘤持续存在

作者指出,胎肺呈高回声在产前超声少见,既往报道的病例也均见于孕 17~19 周后。据文献报道,大部分肺部高回声表现为肺部孤立性包块,为先天性囊腺瘤样改变或肺隔离症,也有几例胎肺内高回声钙化点的报道。

然而,发生于早期妊娠的弥漫性肺部高回声的病理机制及最终结局知之甚少,既往曾有小样本病例报道,介绍了 5 例孕 19~21 周的双侧肺部高回声,其中 4 例是唐氏综合征(21-三体),另外 1 例肺部稍高回声,其核型分析结果正常,生后表现也正常。尽管产前所见的双侧肺部高回声与唐氏综合征有明显相关性,但均未在早孕期显示出来。

水囊瘤是淋巴系统的先天性畸形,大部分患病胎儿结局为致命性。本例报道中,水囊瘤胎儿肺部回声增高,其原因最可能是由于肺内积液过多,表明胎儿可能存在心脏结构异常,从而导致胸腔积液、心包积液或淋巴水囊瘤。

作者最后指出,特纳综合征是女婴最常见的染色体异常,其典型的产前超声表现有颈项透明层增厚、颈部水囊瘤、胎儿水肿、骨骼系统异常、心脏及肾脏异常,但结合本例报道,若早期妊娠发现胎儿双肺高回声,应该拓展思维,想到特纳综合征可能,应通过进一步检查明确。

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编辑: 高瑞秋

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