有很多疾病可表现为位于心腔内的肿块，其中最常见为肿瘤性病变，其次为瓣膜赘生物以及血栓形成等，然而准确的诊断通常有难度。有文献显示，心内肿块以左心房多见，而发生在右心室的肿块最少。来自克罗地亚的 Sušić 博士等人报道了 1 例发生于右心室的肿块，其诊断过程经历了多重波折，最终经手术治疗确诊，文章发表于 2017 年第 6 期的 J Clin Ultrasound 杂志上。
患者女，61 岁，因呼吸困难并胸痛近期显著加重就诊。患者既往有高血压病史，并曾多次因晕厥而出现心悸，自年轻时便开始治疗。30 年前曾因甲亢治疗，8 年前曾因多发关节炎和心包积液入院治疗。既往无其他心脏病史及猝死家族史。此次主诉轻度运动即感疲劳，无明显心悸，偶尔头晕，下肢肿胀，近两年来未曾晕厥。患者作息规律，食欲好，无吸烟嗜酒等不良嗜好。目前正服用单硝酸异山梨酯、比索洛尔、赖诺普利等药物。
心电图检查发现为窦性心律，I 度房室传导阻滞，T 波倒置，二联律（图 1）。动态心电图显示为阵发性房颤和频发房早以及间歇性左束支传导阻滞。胸部 X 线检查显示心影扩大，左室突出，肋膈角游离。实验室检查主要异常指标包括：NT-pro BNP 1561 pg/ml（正常＜300pg/ml）,D-二聚体 4034 ug/L（正常＜500 ug/L），肌酐 91 umol/L。
图 1 12导心电图显示窦性心律，I 度房室传导阻滞，弥漫性 T 波倒置合并二联律。箭头示右胸前导联的传导障碍（QRS 119 ms）
经胸超声心动图（TTE）胸骨旁长轴切面上，右心室扩大呈 48 mm，内见一较大低回声肿块，约 4×2 cm，位于右室前壁（图 2）。此肿块在胸骨旁短轴切面上近三尖瓣前叶瓣尖处（图 3）以及心尖四腔心切面的心尖部（图 4）也均可看到，右室游离壁动度减低。右心房和左心房轻度扩大，左心室正常。由于右心室扩大导致室间隔呈矛盾运动，LVEF 60%。左室侧壁旁可见少量心包积液，收缩期约 5～6 mm。其他未见明显异常。
图 2 二维 TTE 胸骨旁长轴切面图像显示右心室前壁一 4×2 cm 的低回声肿块
图 3 二维 TTE 胸骨旁短轴切面图像显示右心室内三尖瓣前叶处一 3×2 cm 的低回声肿块
图 4 二维 TTE 心尖四腔心切面图像显示右心室心尖部一 3×3 cm 的低回声肿块
胸部 CT 检查见右心室内仅前壁新月形低密度影，纵隔未见异常。MRI 检查发现右室扩大（舒张期 61 mm），节制索肥大，游离壁略呈瘤样膨出，右室内紧邻游离壁可见一 3.2×2.4 cm 的带蒂实性团块，梯度回波增强，提示右室游离壁运动减低，可见带蒂肿瘤，可能为粘液瘤（图 5）。
图 5 心脏 MRI 收缩末期矢状面 梯度回波序列成像。右室内可见一较大低信号带蒂肿块，位于心尖部，紧邻动度减低的游离壁
3 个月后，患者同意行手术治疗。术前行二维和三维 TTE 以及经食管超声心动图（TEE）检查，发现右室内有 3 个独立的可活动性团块，最大者为 3.9×1.7 cm，主要附着于游离壁上，另外 2 个分别为 1.1×1.0 cm 和 1.1×0.8 cm，均可呈自由漂浮状态（图 6 和视频 1～4）。术中摘除 3 个肿块（图 7），并行三尖瓣成形术。术后病理结果竟然是血栓机化，免疫组化 CD34（+），无黏液瘤及心肌组织成分。临床遂在其治疗方案中加入华法林。
图 6 经胸二维超声心动图（3 个月后）胸骨旁长轴切面显示在扩大的右心室内有 3 个独立的团块
视频 1
视频 2
视频 3
视频 4
图 7 术后照片显示取自右心室内的 3 个独立肿块
作者试图去解释出现如此波折诊断经历的原因。通过查找文献，作者发现以往曾有 1 例因扩张型心肌病并心脏收缩功能减低，由于高凝状态和下肢静脉血栓而导致右心腔内的漂浮血栓相似病例。作者通过对本例患者既往病史的回顾性分析，发现患者多年前就可能存在右心功能不全，结合多次的心电图改变，考虑可能为致心律失常性右心心肌病（ARVC）。
术后 18 个月复查，患者仍有中度胫前水肿，心功能 II 级。超声心动图检查发现右室仍扩张，游离壁无运动（视频 5 和 6），右室收缩功能显著降低，面积变化率约 10%～15%（图 8 和图 9）。综合分析，考虑患者预后差。
视频 5
视频 6
图 8 术后经胸超声心动图心尖四腔心切面显示右心显著扩大，右室舒张末期面积 31.4 cm²，另外可见右室非致密化的心尖、调节束以及植入的电极
图 9 术后经胸超声心动图心尖四腔心切面显示右室收缩末期面积 29.8 cm²，面积变化率仅 5%，提示右室功能显著减低
作者指出，ARVC 是一种遗传性心肌病，通常为常染色体显性遗传，但表型多样。该病导致右心室心肌发育不良，心肌为纤维脂肪组织所取代，典型者位于发育不良三角区，即右室心尖部、漏斗部和后基底部，右心室表现为瘤样扩大，常伴致死性心律失常。
根据 ARVC 的临床表现，可将病情分为 4 期：（1）亚临床期：患者无症状，无可见的结构异常，心脏停搏可作为首发表现；（2）显性电紊乱期：可见源于右心室的多种心律失常，常伴有左束支传导阻滞、右胸导联的 T 波倒置、QRS≥110 ms 以及 Epsilon 波；（3）右心室衰竭期：右心室扩大，右心功能减低；（4）双心室衰竭期：类似扩张型心肌病表现。
RV 扩大合并右室壁弥漫性或局限性动度异常时，可增加血栓形成的风险。然而，作者却发现 ARVC 合并心腔血栓的报道极少。Palond 的一篇 126 例 ARVC 病例中，只有 5 例存在心腔内血栓，而 Italy 的一篇 96 例 ARVC 的报道中，只有 2 例心腔血栓。心脏 MRI 上，新鲜形成的急性血栓并不强化，而慢性血栓可由于纤维化而呈现不同程度的强化，因此有可能将血栓误诊为心脏肿瘤。
作者认为，本例报道证实了二维 TTE 和TEE是发现心脏肿块的金标准，然而三维超声可更好的评估肿块的移动性、准确位置以及肿块周围的组织结构。心脏肿块的位置和回声特征是进行鉴别诊断的重点，但确诊仍需病理学检查。
