室间隔膨出瘤是一种罕见的先天性心脏病，可累及室间隔的膜周部或肌部，常在成年或婴幼儿时期才得以诊断。本病多为散发病例，可合并染色体畸变或其它心脏畸形，如室间隔缺损、肺动脉闭锁、主动脉狭窄等。孤立性室间隔肌部膨出瘤常无症状，而膜周部室间隔膨出瘤常合并有右室流出道梗阻、心律失常、血栓栓塞及主动脉瓣下狭窄，常需要外科手术治疗。本病既往仅有数例在产前得以诊断，俄罗斯的学者 Ivanitskaya 等人近期报道 2 例胎儿室间隔膨出瘤，发表于 2017 年第 9 期的 J Ultrasound in Med 上。
病例 1
孕妇 40 岁，G3P1，前一次妊娠因确诊为 18-三体而终止妊娠，此次孕 38 周时因「房室间隔缺损」来诊。超声检查发现为 2 组单独的房室瓣膜，附着点近似直线状。室间隔膜部变薄，范围约 5 mm，活动度大，呈扑动状（图 1 A，B，视频 1），左右摆动范围约 8 mm，其他未见异常。CDFI 显示于收缩期一弓状血流信号凸向右心室，而舒张期则进入左心室，但均并未穿越室间隔（图 1 C，D，视频 2）。
图 1 A 与 B 显示胎儿室间隔膜部变薄、瘤样扩张与膨出，活动度大；C 与 D 显示在不同心时相中，可见彩色血流信号自右室流向左室及自左室流向右室，但均未跨越室间隔
视频 1
视频 2
1 周后，孕妇分娩一 3200 g 婴儿，生后超声检查证实存在室间隔膨出瘤，但直径减小为 3 mm。3 个月后复查超声，未见任何室间隔异常。
病例 2
孕妇 14 岁，无明显既往病史，孕 22 周时因胎儿脑室扩张来诊。胎儿超声可见重度脑积水，心脏体积增大，两侧房室瓣附着处呈直线样，室间隔膜周部可见回声中断，室间隔心尖部向右室膨出，其上端可见 一 5 mm 小孔（图 2 A，B），同时还可见主动脉弓发育不良。上述征象提示为室间隔肌部膨出瘤，合并室间隔缺损，过隔分流信号可见（图 2 C，视频 3）。
本例室间隔活动状态正常，与上述病例 1 不同，可能是由于室间隔膨出瘤与室间隔缺损并存所致。孕妇及家属决定中止妊娠，尸检证实了超声所见。
图 2 A 与 B 显示肌部室间隔膨出瘤，其上端尚存在一较小的膜周部室缺，C 显示该室缺的过隔分流信号
视频 3
作者指出，胎儿室间隔由房室间隔、肌部间隔及流出道间隔融合而成，肌部薄弱是膨出瘤形成的原因，且有家族性倾向。据报道，曾有某家族 3 代均有室间隔膨出瘤胎儿。一般认为，室间隔膜部膨出瘤在膜周部室间隔缺损部分性或完全性闭合时出现。但也有观点认为，室间隔膜部膨出瘤是由心内膜垫缺损所引起的孤立性异常改变。正常情况下，左右房室瓣之间有一定程度的偏移，三尖瓣更靠近心尖部，一旦发现左右房室瓣膜的附着呈直线状，即缺乏偏移，即应怀疑可能存在心脏的结构异常。在作者报道的 2 例室间隔膨出瘤，均可见左右房室瓣膜的直线样附着。
