完全性胼胝体缺失是胎儿期常见异常，当胎头轴向切面显示透明隔腔（CSP）消失和侧脑室呈「泪滴状」等征象时可提示完全性胼胝体未发育。然而，胼胝体部分发育不全（pACC）时因 CSP 仍可见所以诊断较困难。近几年，针对胎儿胼胝体大小和形状的研究越来越多，从而可提示部分胎儿畸形的存在，如非整倍体、22q11 缺失或 pACC 等。德国的 Karl K 等人测量正常胎儿和 pACC 胎儿 CSP 的长度和宽度并计算长宽比来预测 pACC 高风险的胎儿，文章发表在 2017 年 9 月 Ultrasound Obstet Gynecol 杂志上。
研究回顾性纳入了 323 例正常胎儿和 20 例产前诊断为 pACC 的胎儿，均孕 20 周至 34 周，对超声检查时储存的图像进行分析，包括显示 CSP 的胎头轴向切面、测量胼胝体（CC）长度的切面。CC 可直接在二维正中矢状切面上（通过彩色多普勒可显示皮质动脉）显示或通过采用三维多平面重建获取。
正常胎儿均为近两年有完整存储图像者，其他纳入标准包括：①可在二维切面上直接测量 CC 的长度，除外三维重建获取 CC 的胎儿；②CSP 需在经侧脑室的轴向切面清晰显示（图 1）；③单胎；④早孕期经顶臀长证实胎龄符合 20+0 周 至 34+0 周的胎儿。
pACC 胎儿的纳入标准为 CSP 存在的 pACC（图 1）的病例，除外 CSP 缺失的完全性 ACC 的病例。pACC 定义为 CC 中断或 CC 前后长度位于第 5 百分位以下。若胎儿有小头畸形、头颅无裂畸形或仅有 CC 增厚但无缩短者排除。当怀疑 CC 发育不全时，患者将进一步行阴胎儿神经造影、胎儿 MRI、侵入性检查等，并由神经儿科医生给出意见。继续妊娠的孕妇分析胎儿出生后记录，选择终止妊娠的患者评价尸检报告情况。
图 1 胎头轴向切面显示 CSP。图 a 为孕 23 周正常胎儿 CSP 长度和宽度的测量；图 b～d 为孕 23 周至 29 周 pACC 胎儿表现有典型 CSP 的形状异常，CSP 更短、更宽、形状呈正方形或圆形
研究发现，pACC 的胎儿主要在胎头正中失状切面上观察 CC，中位孕龄 22+2 周，对应 BPD 的中位数为 57 mm。使用公布的正常参考范围以及我们正常胎儿 CC 长度生成的图表经评估确认后表明 pACC 胎儿的 CC 长度小于正常胎儿。
CSP 的长度和宽度均与孕龄呈线性相关，而 CSP 的长宽比与孕龄呈负相关。其中：
CSP 长度（mm）= 0.1258×BPD（mm）+2.557±1.211
CSP 宽度（mm）= 0.006738×BPD（mm）＋0.2597±0.6269
CSP 长宽比 = 2.819-0.006969×BPD（mm）±0.3668
pACC 的 20 个病例，85% 的胎儿 CSP 长度低于正常值的第 5 百分位数，65% 胎儿 CSP 的宽度高于正常，80% 的胎儿 CSP 比值＜1.5，仅有 8 例胎儿 CSP 比值＜1.0（CSP 的宽径＞长径）。
20 例 pACC 病例中枢神经系统的表现如下：5 例为侧脑室枕角扩大畸形，2 例为无脑回畸形，1 例有大脑半球间囊肿，2 例侧脑室＞10 mm；11 例为正常的脑组织，大部分显示有明显异常的 CSP 和前联合。9 例无中枢神经系统异常的病例包括 3 例染色体畸形、1 例有 Zellweger 综合征、3 例有未知的综合征、1 例有 VSD。其中 13 例终止妊娠，7 例婴儿中有 1 例因 Zellweger 综合征死亡。6 例存活者 6 个月后临床良好并证实了产前超声诊断。13 例行 MR 检查并未发现有无神经系统异常的胎儿间 CSP 比值的差异。
作者指出，BPD 的标准测量切面需要显示 CSP，而 CSP 的缺失提示 ACC，同时可发现其他异常，如侧脑室呈「泪滴状」、大脑半球间裂隙增宽，偶尔可发现边缘性脑室血肿、第三脑室扩张。本次研究发现，测量 CSP 的长度、宽度及长宽比可提高产前 pACC 的检出率。大部分 pACC 胎头轴向切面 CSP 大小和形态异常（图 1b-d），65% 的胎儿 CSP 增宽，85% 的 CSP 长度变短，95% 的胎儿 CSP 长宽比小于正常参考值。怀疑 CC 发育异常者可经胎头正中失状切面显示 CC 来进一步判断。
值得注意的是，测量 CSP 时的切面水平比较重要，若测量不准确会导致假阳性和假阴性的结果。不同胎儿间 CSP 的形状有差异性，最近一项研究显示在侧脑室水平切面 73% 的正常胎儿 CSP 为正方形，27% 为三角形。测量 CSP 的最大部分可能增加正常胎儿的假阳性率。本次研究中是在 CSP 的中央测量其宽度，且仅有 1 例 CSP 呈圆形而非三角形，所以认为在中央测量 CSP 宽度较为合适。
作者同时指出，由于该研究是回顾性研究且缺乏长期的随访结果，也没有评估有正常 CC 大小的正常胎儿是否 CSP 比值会降低，可能还需要纵向前瞻性的研究。在以后常规筛查时不仅要关注 CSP 的有无，而且观察 CSP 的形状。如果 CSP 的长宽比异常提示有 pACC 的可能性且可能进一步在正中失状切面上直接观察 CC，仍需进行前瞻性研究观察其他胼胝体异常和 CSP 比值在临床实践的可行性。
