第四脑室脉络丛:早孕期胎儿后颅窝异常的新指标

2018-05-26 00:01 来源:丁香园 作者:方为民
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既往有研究证实,通对观察第四脑室(也称颅内透明层)可用于早孕期开放性脊柱裂(OSB)的评估。目前发现OSB等后颅窝异常的相关早孕期超声指标 ,包括脑干直径(BS)升高、脑干直径与脑干-枕骨距离比值(BS/BSOB)异常、小脑延髓池消失、中脑水管后移等。其他与后颅窝异常相关的中枢神经系统畸形(CNS)如 Dandy-Walker 畸形(DWM)、Blake 囊肿以及枕部脑膨出等也可在早孕期表现异常。 而西班牙的 Martinez 等学者试图在早孕期经超声观察第四脑室脉络丛(CP-4V)的有无作为评估后颅窝异常及其相关染色体异常的指标,并称其具有简单、定性、可重复的优点 ,文章发表在 2018 年第 2 期的 Ultrasound Obstet Gynecol 杂志上。

研究纳入了两组早孕期(11+0~13+6 周)胎儿的三维超声数据。第一组为 65 例正常胎儿,纳入标准包括:(1)头臀长介于 45~84 mm 的单胎;(2)染色体核型正常;(3)中孕期超声检查结果正常;(4)出生后表型正常。第二组为 27 例超声发现早孕期后颅窝池异常的胎儿。胎儿的三维数据要求显示丘脑、中脑、脑干、第四脑室、CP-4V、小脑延髓池、枕骨和 NT(图 1)。采用经腹超声检查,若 NT 或鼻骨不能清楚显示,则行经阴道检查。CP-4V 表现为脑干后缘和枕骨内侧缘间的线性回声结构,分隔第四脑室前部和枕大池后部。数据通过多平面成像模式进行分析,并用容积对比成像调整,在矢状面(窗口 A)沿着 Z 轴旋转,直到枕骨与 X 轴平行,而参考点(红点)置于第四脑室脉络丛上,在矢状面和横切面(窗口 B)评估 CP-IVV 能否在正常位置清楚显示(图 2)。随后通过中孕期超声、胎儿 MRI、尸检或产后检查结果检验 CP-4V 的早孕期评估价值。

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图 1 胎儿颅内完整轮廓和脑后正中线结构的矢状面。NB:鼻骨;T:丘脑;MB:中脑;BS:脑干;IT,颅内透明层;CM:枕大池;NT,颈项透明层;OB,枕骨;箭头示第四脑室脉络丛

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图 2 三维超声获得的正交平面视图。图 A 为正中矢状面,图 B 为横切面,图 C 为冠状面,其中图 A 的初始图像沿 Z 轴旋转直到枕骨与 X 轴平行,参考点(红色)置于第四脑室脉络丛

研究纳入的 92 例早孕期胎儿的三维超声数据中,64 例 CP-4V 可清楚显示,28 例显示不清,两位分析员在此判断上具有高度一致性,仅有 1 例 Turner 综合征胎儿除外。CP-IVV 显示不清的胎儿中,20 例(占 71%)为非整倍体(10 例 18 三体,5 例三倍体,3 例 13 三体,1 例 21 三体,1 例 Turner 综合征),12 例(占 43%)为胎儿 CNS 畸形(6 例 OSB,2 例 DWM,2 例 Blake 陷窝囊肿,1 例脑膨出,1 例巨枕大池),1 例胎儿正常(图 3~图 7)。

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图 3  4 例非整倍体胎儿正中矢状面(上图)和横切面(下图)上第四脑室脉络丛均未显示。图 a 和图 b 为 18 三体,图 c 为 三倍体,图 d 为 13 三体。由于第四脑室脉络丛未显示,参考点置于脑干后壁

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图 4  13 三体。图 a 和 b 以及图 e 和 f 分别为正中矢状面和横切面,均显示第四脑室、中脑和后脑向后下移位(箭头);图 c 为下腹部横切面,显示脊柱缺损;图 d 为面部表面渲染成像,显示双侧唇裂并上颌骨突出;图 g 为表面渲染的横切面,显示唇腭裂(1)、上颌骨前突(2)、上颚左右分支(3 和 4)以及犁骨(5);图 h 为尸检证实双侧唇裂

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图 5 Dandy Walker 畸形。图 a 和图 b 分别为正中矢状面和横切面,显示第四脑室脉络丛缺失;图 c 为孕 32 周时横切面所见,显示颅后窝增大伴小脑蚓部发育不全和小脑半球分离

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图 6 1 例包括 Dandy Walker 畸形的复杂脑畸形。图 a 和图 b 为 12+2 周矢状面和横切面显示第四脑室无脉络丛。脑室系统中侧脑室(VL),第三脑室和第四脑室(4V)和中脑导水管扩张(图 c 箭头);图 d 为 14 + 4 周侧脑室扩大但脉络丛未充填;图 e 和图 h 为 19 周正中矢状面显示无胼胝体和胼胝体周围动脉,第四脑室与颅后窝相通,小脑蚓部发育不全(蓝色箭头);图 f 和图 i 为 19 周胎儿超声和 MRI 在冠状面显示小脑蚓部发育不全(红色箭头)和小脑发育不全(c);图 g 为 20 周 MRI 前冠状面显示脑室扩大和胼胝体缺失;图 J 为 20 周 MRI 旁正中矢状面显示脑室扩大和额叶右前角异位(黑色箭头);图 k 为 20 周 MRI 显示相同的发现;图 i 为 MRI 脑室平面显示室管膜异位至额右前角(黄色箭头)。终止妊娠后,尸检证实所有的异常:Dandy-Walker 畸形,胼胝体发育不全,室管膜额右前角及左顶枕沟异位

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图 7 Blake 陷窝囊肿。图 a 和 b 和 e 为孕 12+6 周和孕 14+4周时均未见第四脑室脉络丛;图 c 和 g 为孕 20 周 MRI 显示 Blake 陷窝囊肿;图 d 为孕 23 周正中矢状面示第四脑室与后颅窝相通,但小脑蚓部正常形状和完全旋转(脑桥小脑蚓部成 11°角);图 h 为孕 28 周时正中矢状面,示小脑蚓部正常并有完全突起,Blake 陷窝囊肿已消失

作者提出,在较多后颅窝池异常的胎儿中,CP-4V 于正常位置显示不清,这种简单的定性评价是可重复的,可促进早孕期筛查后颅窝池畸形,或提示非整倍体。既往观点认为小脑异常只有在孕 18 周后才能确诊,然而部分研究表明后颅窝池异常可在早孕期出现第四脑室异常增大。

作者认为,早孕期 CP-4V 显示不清可提示 CNS 畸形或染色体异常的可能,但仍需要更多病例进一步证实,可建议早期发现后颅窝池异常后考虑行基因诊断试验,在中孕期应密切随访。 

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编辑: 刘德泉

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