因某些医学原因,如伴性遗传性疾病,需要尽早明确胎儿性别。超声检查是评估胎儿性别最常采用的技术之一,许多研究常通过观察胎儿外生殖器特征和测量生殖结节与体轴夹角进行判定。然而,大多数这样的研究是使用二维超声,且孕周相对较晚(> 11 周)。近期一种基于 3D 虚拟现实(3D VR)技术的新可视化超声检查方法可以比普通 3D 更自然和、更直观的对超声数据进行深度感知和交互,这种方法提升了对表面异常的早期检测,已成功用于妊娠后期无法确定生殖器时。来自荷兰的 Bogers 博士等人通过 3D VR 超声技术观察孕 9-13 周胎儿外生殖器特征,并测量其生殖结节角,评估该技术对胎儿性别鉴定结果的准确性及生殖结节角测量的可重复性,文章发表于 2018 年第 5 期的 J Clin Ultrasound 杂志上。
研究最终共纳入了 112 名初次检查时孕周小于 8 周的单胎孕妇,均使用新型的三维超声方法进行胎儿生长发育评估,每周接受一次 3D 超声扫描,持续至 12+6 周。存在胎儿畸形、多胎妊娠、流产和宫内死亡的病例均被排除在外,所有胎儿产后均未发现生殖器异常。
超声检查采用经阴道容积探头。为保证安全,热指数(TI)和机械指数(MI)均低于 1.0,检查时长<30 分钟,且遵循 ALARP 原则。检查获取的 3D 图像储存后转化为 Cartesian 格式,以 BARCO 的 I-Space 沉浸式虚拟现实技术进行可视化的离线评估。
测量生殖角时,将 3D 胎儿全息图置于水平位置,首先在正中矢状面上测量 CRL,然后将第 2 测量线置于生殖结节中轴,由此可测量出生殖结节和 CRL线(中轴线)之间的夹角(图 1)。研究中同时由 2 名有经验的超声影像专家在未知结果的情况下分别在 I-Space 模式下对胎儿外生殖器进行鉴定,结果为男性、女性和无法判断。
图 1 在 BARCO 的 I-Space 模式下孕 10+2 周男性胎儿的生殖结节角度测量
研究发现,所有 112 例胎儿有 102 例至少完成了一次成功测量,包括 53 例男性胎儿和49 例女性胎儿。在所有获取的 426 个 3D 数据中,256 个数据可测量生殖角,成功率为 55.2%。男性和女性胎儿成功生殖角测量的中位数均为 2 次。研究还发现,生殖角度测量的重复性好,观察者内和观察者间的相关系数分别为 0.97 和 0.95。
研究显示,在孕 60 天至 80 天间,男性和女性胎儿的生殖角有相当大的重叠。但在约 11 周后,男性胎儿的平均角度增加,而女性胎儿则略有减小。经统计学分析,根据生殖角做出正确预测的比例为 54.9%,其预测性别能力中等。
不同孕周根据生殖器外观进行性别预测时,最高的准确率也只有 56.4%,而有 6.9%~23.0% 的胎儿尽管其生殖角测量可行,但其性别无法确定。孕 13 周之前,女性胎儿出现类似男性特征的明显生殖结节并不少见(图 2)。
图 2 在 BARCO 的 I-Space 模式下孕 10+2 周女性胎儿凸起的生殖结节
作者指出,在孕 13 周后的胎儿正中矢状切面上,男性胎儿的阴茎和阴囊表现为「穹窿征」,而女性胎儿的大阴唇和小阴唇则表现为 2 层或 4 层的平行线样高回声,几乎所有外生殖器正常胎儿的性别可以确定。因此,超声检查评估胎儿性别通常在孕 18–22 周进行,其准确性约 92%~100%。
孕 11-14 周时,经二维超声测量生殖结节与体轴间的夹角也是鉴定胎儿性别的一种方法。孕 13 周前,男性胎儿的生殖结节指向头侧,而女性胎儿则呈指向尾侧。有研究发现,在孕 11 周的超声检查过程中,生殖结节角度存在变化,可能是结节勃起导致的移位。
三维超声成像技术可通过在 2D 屏幕上显示 3D 超声图像的可视化方式观察胎儿,而 3D VR 超声通过使用偏光眼镜和光学跟踪系统,可非常精确观察胎儿表面异常和胎儿生殖器,有助于分辨细节和对三维结构的理解。
然而本研究发现,使用 3D VR 超声技术离线测量生殖角的成功率较低(55.2%),这与离线数据并非针对性扫查、声影和移动伪像等有关。即便能测量生殖角,孕 11 周前胎儿性别也无法预测,而孕 11-13 周的男女胎儿之间的生殖角区别不大。有 23% 胎儿无法通过观察生殖器外观来预测胎儿性别,即便能做出预测,其准确率也只有一半(54.9%)。
此外作者还提出,由于孕 13 周前,两性胎儿的外生殖器都很相似,均表现为中线上部的生殖结节,而且女性胎儿凸起的生殖结节与非常阴茎相似,即便使用 3D VR 超声技术也并不能改善胎儿性别的准确预测率(56.4%)。
作者最后指出,研究结果表明,即使采用高质量的 3D VR US 技术,通过生殖结节角测量或观察早孕期胎儿生殖器外观,均无法精确测定胎儿性别。因此,若必须要确定胎儿性别,应使用其他更可靠技术,如无创产前 DNA 检测,该方法具有 100% 的敏感性和特异性,可在孕早期进行。尽管其较超声繁琐昂贵,但在孕早期鉴定胎儿性别上优于超声。