原发性滑膜软骨瘤病（SC）相对罕见，可累及任何关节、囊或腱鞘，最常累及单个关节，大关节首当其冲。本病好发于 50 岁左右的成年人，临床常表现为关节疼痛、肿胀和活动度减低。
中国台湾的 Chen 等人报告了一例初诊为乳房肿块并腋窝淋巴结肿大但最终确诊为肩关节原发性 SC 的病例，文章发表在 2018 年第 6 期 J Clin Ultrasound 杂志上。
患者女，46 岁，患系统性红斑狼疮 25 年，终末期肾病 11 年，腹膜透析治疗 10 年，2 年前因甲状旁腺功能亢进行甲状旁腺切除术。
患者最近自觉左乳房疼痛。查体发现左侧乳腺腋窝局灶性增厚，疑似淋巴结肿大。
超声检查未发现左侧乳房有局灶性实性肿块，然而于左侧腋窝和左上胸壁浅层可见多个强回声病灶，后方伴声影（图 1 和图 2），深层部分被遮挡，部分病变包含强回声的分层状沉积物（图 3）。超声考虑为左肩关节原发性 SC，随后经胸部 X 线检查明确诊断（图 4）。
图 1 左侧肱骨小结节旁腋窝横切面，可见数个强回声结节融合（箭头示），伴后方声影
图 2 左侧肩胛下肌旁腋窝矢状面，可见多个强回声结节（箭头示），伴后方声影
图 3 左侧腋窝矢状面可见盂肱关节凹陷处可见一椭圆形结节，内可见重力依附性沉积物（箭头示）
图 4 胸部 X 线片显示左肩内侧的多个圆形钙化结节（箭头）
作者指出，原发性 SC 的病因尚不清楚。据目前已知的分子水平研究，原发性 SC 被认为是良性肿瘤而非化生性疾病。
X 线检查容易诊断 SC，表现为特征性的钙化游离体。 然而，有 25%～30% 病例 X 线并不表现钙化，则可能需其他影像学检查，如超声、CT 或 MRI 等。
超声诊断 SC 的标准为关节或囊内可见包含强回声灶的低回声肿块，若强回声灶钙化明显或形成软骨内骨时，可见后方声影。超声动态检查非常必要，滑膜内碎片可在检查期间改变位置。本病例中，软骨钙化明显，超声无法确诊。
原发性 SC 的鉴别诊断包括滑膜软骨肉瘤、关节内软骨瘤、素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）、继发性滑膜骨软骨瘤病和滑膜血管瘤。
钙化软骨的「暴风雪」外观可提示滑膜软骨肉瘤。最常见于髌下脂肪垫的关节内软骨瘤可与团块状 SC 相混淆。 PVNS 中的钙化和骨化非常罕见。继发性 SC 的沉积物相对少且体积大，并且通常与骨关节炎相关。滑膜血管瘤的静脉石可与钙化游离体相似，MRI 可有助于鉴别。
