慎入!超声下的先天性丑角样鱼鳞病

2016-01-18 17:08 来源:丁香园 作者:xihuansushi
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患者 32 岁,G7P6,25w 来我处行胎儿先天性异常筛查。患者第 3 和第 5 次妊娠因先天性异常而终止妊娠,但无详细记录,仅出生后发现异常。此次妊娠的前两次筛查未见异常,但考虑其既往病史,建议复查。

我们的超声检查发现如下表现:面部轮廓扁平;胎儿唇部及眼睑外翻,左侧尤著;胎儿口部呈持续张开,整个检查期间,舌部一直外凸;耳部扁平;胎儿手指和足趾过度屈曲固;根据上述表现,尤其是表面重建的面部图像,我们考虑先天性丑角样鱼鳞病患者选择终止妊娠,产后证实了我们的诊断。

在本例中,胎儿面部的表面重建图像成为了诊断的线索。

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图 1. 及对应的产后图片显示眼睑外翻,尤以左侧为著;同时产后图片可以看到右侧外耳缺如

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图 2. 及对应的产后图片显示鼻骨短小、鼻部扁平以及面部轮廓扁平

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图 3. 及对应的产后图片显示手指屈曲固定 

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图 4. 及对应的产后图片显示足趾过度屈曲固定,三维图像与产后图片非常类似

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图 5~8 所示为胎儿面部,口唇外翻、眼睑外翻、面部轮廓扁平以及舌部外凸

丑角样鱼鳞病是先天性鱼鳞病中最严重的类型,通常为致死性,是角质化类疾病严重程度最高的一类,表现为皮肤角质层增厚,全身被覆密集的鳞屑并导致皮肤明显皱缩,以眼部、耳部和口部最为典型。

病变皮肤存在多发裂隙,表现为多边形碎屑样,外形类似小丑,因此得名。本病多为常染色体隐性遗传,但也有显性遗传的报道。产前经皮肤组织活检可证实超声诊断,二维超声和三维、四维超声以及羊水细胞学检查对诊断也非常有帮助。

产科疑难超声病例:系列均翻译自 onoworld.com网站,有兴趣者请自行查看原文。

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编辑: 高瑞秋

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