患者 32 岁，G7P6，25w 来我处行胎儿先天性异常筛查。患者第 3 和第 5 次妊娠因先天性异常而终止妊娠，但无详细记录，仅出生后发现异常。此次妊娠的前两次筛查未见异常，但考虑其既往病史，建议复查。
我们的超声检查发现如下表现：面部轮廓扁平；胎儿唇部及眼睑外翻，左侧尤著；胎儿口部呈持续张开，整个检查期间，舌部一直外凸；耳部扁平；胎儿手指和足趾过度屈曲固；根据上述表现，尤其是表面重建的面部图像，我们考虑为先天性丑角样鱼鳞病。患者选择终止妊娠，产后证实了我们的诊断。
在本例中，胎儿面部的表面重建图像成为了诊断的线索。
图 1. 及对应的产后图片显示眼睑外翻，尤以左侧为著；同时产后图片可以看到右侧外耳缺如
图 2. 及对应的产后图片显示鼻骨短小、鼻部扁平以及面部轮廓扁平
图 3. 及对应的产后图片显示手指屈曲固定
图 4. 及对应的产后图片显示足趾过度屈曲固定，三维图像与产后图片非常类似
图 5～8 所示为胎儿面部，口唇外翻、眼睑外翻、面部轮廓扁平以及舌部外凸
丑角样鱼鳞病是先天性鱼鳞病中最严重的类型，通常为致死性，是角质化类疾病严重程度最高的一类，表现为皮肤角质层增厚，全身被覆密集的鳞屑并导致皮肤明显皱缩，以眼部、耳部和口部最为典型。
病变皮肤存在多发裂隙，表现为多边形碎屑样，外形类似小丑，因此得名。本病多为常染色体隐性遗传，但也有显性遗传的报道。产前经皮肤组织活检可证实超声诊断，二维超声和三维、四维超声以及羊水细胞学检查对诊断也非常有帮助。
产科疑难超声病例：系列均翻译自 onoworld.com网站，有兴趣者请自行查看原文。
