绒毛膜隆起征是一种发生在妊娠早期的超声征象，表现为绒毛膜蜕膜面向妊娠囊内的不规则凸起。患者通常并不表现临床症状或无特异性症状。由于发生率低，绒毛膜隆起征仅作为一种表现而未赋予其临床意义，但也有作者对此表示怀疑。美国 Wax 等人就对绒毛膜隆起征和胎儿染色体异倍性间的关联性进行了研究，得出了不同以往的结论，其成果发表在 2017 年第 1 期 J Clin Ultrasound 杂志上。
本研究共纳入了 690 例在其机构进行筛查的孕妇，纳入标准包括：孕周为 5w 至 13w+6d，单胎妊娠，均做过染色体分析和超声检查（图 1 和图 2）；排除标准为：子宫隔膜、子宫内膜粘连、局部子宫收缩以及子宫肌瘤引起的子宫内膜隆起。同时收集患者的临床症状。
本研究将表现有绒毛膜隆起征的患者作 为试验组，无绒毛膜隆起征的患者作为对照组。为更精确评估绒毛膜隆起征与胎儿染色体异倍性的关系，根据有无其他可导致胎儿染色体异倍性风险增加的高危因素因素（孕龄＞35 岁，有胎儿染色体异倍性病史，血检阳性，有胎儿死亡病史）设置 2 个亚组。
图 1 妊娠 12w+1d 的绒毛膜隆起（星号），已确诊患有 12 三体
图 2 8w+6d 的绒毛膜隆起（星号），染色体正常
研究发现，所有 690 名患者中，有 16 例表现有绒毛膜隆起征，有 117 例胎儿患有染色体异倍性，其中有 5 名同时表现有绒毛膜隆起征和染色体异常。
分析发现，孕妇临床表现与超声特征间的差异无统计学意义。然而，有绒毛膜隆起征的患者更常因妊娠早期出血而做超声检查和因流产而做染色体分析 。试验组和对照组比较显示，有绒毛膜隆起征的患者最终发现患胎儿染色体异倍性概率高于无绒毛膜隆起的胎儿（31%：17%），但差异无统计学意义。亚组分析表明，若无其他高危因素时，有绒毛膜隆起征患者发现存在胎儿染色体异倍性的概率是无绒毛膜隆起征的患者的 4 倍；若同时存在其他高危因素时，有绒毛膜隆起征患者患胎儿染色体异倍性的概率甚至是无绒毛膜隆起征患者的 15 倍。
本研究表明，超声检查显示有绒毛膜隆起的胎儿患染色体异倍性的概率增加，若同时合并有其他高危因素时增加更显著，因此，绒毛膜隆起征可作为诊断胎儿染色体异倍性的一种新警示，将增加胎儿染色体异常的检出率，对临床上患者咨询及医生的诊断和早期治疗有非常重要的意义。
作者在本研究中也注意到，绒毛膜隆起征与妊娠早期的阴道流血有明显的联系，并间接支持绒毛膜隆起为绒毛膜血肿的理论。同时根据超声影像特征，作者也推测，此隆起也有可能为绒毛积水和基质水肿。
最后作者指出，本研究是在胎儿异倍体发生率较高的人群中进行的。因此，评估在混合及低危人群中者两者的关系，还有待进一步研究。
